Cần Thơ: Cứu sống bé sơ sinh bị cường insulin bẩm sinh hiếm gặp

Theo đó, bé trai được sinh thường vào lúc 10h20 ngày 19/3/2023 với tiền sử sơ sinh non tháng: thai 36 tuần 2 ngày, cân nặng lúc sinh là 1990 gam. Sau 10 giờ nằm với mẹ, bé đừ, bú yếu và được các bác sĩ chẩn đoán hạ đường huyết. Bệnh nhi nhanh chóng được truyền dịch với nồng độ đường cao tăng dần và theo dõi đường huyết. Do tình trạng hạ đường huyết kéo dài, các bác sĩ khoa Nhi Sơ sinh đã nghĩ đến bệnh lý cường insulin bẩm sinh.

Bệnh nhi được làm các cận lâm sàng chuyên biệt và xét nghiệm gen để chẩn đoán bệnh. Đồng thời, sử dụng thuốc điều trị đặc hiệu làm hạn chế tình trạng cường insulin. Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhi luôn ở mức thấp như vậy là do bệnh lý cường insulin bẩm sinh đột biến gen GCK. Qua 33 ngày điều trị tích cực, bệnh nhi bú tốt, lên cân và được xuất viện. Hiện bé tiếp tục được tái khám định kỳ tại khoa Nhi - Sơ sinh của bệnh viện. Lần tái khám gần nhất vào ngày 29/9, bé phát triển tâm thần vận động hoàn toàn bình thường.

Theo BSCKII Nguyễn Thị Ngọc Hà - Trưởng khoa Nhi Sơ sinh Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân gây hạ glucose máu nặng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do rối loạn điều hòa bài tiết insulin với tỷ lệ mắc hiếm gặp từ 1/50.000 đến 1/25.000 trẻ sinh ra còn sống. Đây là trưởng hợp cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh đầu tiên được phát hiện tại khoa và đã được điều trị kịp thời nhằm tránh tổn thương não và di chứng vĩnh viễn thần kinh cho trẻ. 

Do đó, trẻ sơ sinh có biểu hiện hạ đường huyết kéo dài cần truyền dịch với nồng độ đường cao cần được thăm khám và làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh cường insulin bẩm sinh tại các bệnh viện có chuyên khoa Nhi Sơ sinh để có biện pháp điều trị thích hợp, kịp thời cứu sống trẻ. Bên cạnh đó, những gia đình có trẻ bị cường insulin bẩm sinh cần tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và theo dõi điều trị ngay sau sinh.

Hiện nay, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ thực hiện tầm soát các bệnh, tật bẩm sinh giai đoạn trước sinh cho thai phụ đến khám thai tại Bệnh viện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Trong 48 giờ đầu sau sinh, trẻ sinh ra tại viện đều được tầm soát bệnh lý bẩm sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân. 

Các trường hợp bệnh nhi mắc bệnh lý bẩm sinh về nội tiết và chuyển hóa sau khi được sàng lọc, chẩn đoán bệnh tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh sẽ được khoa Nhi Sơ sinh tiếp nhận, điều trị, quản lý và chăm sóc góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trẻ em vùng ÐBSCL.