Công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên

Năm 2003, các nhà nghiên cứu cũng đã giới thiệu một công trình được coi là bộ gien hoàn chỉnh ở người. Tuy nhiên, khoảng 8% trong số các trình tự gien vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu do chúng bao gồm các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó liên kết với phần còn lại.

Một nhóm các nhà khoa học tại Mỹ đã giải quyết vấn đề đó trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science.

“Việc tìm ra một bộ gien hoàn chỉnh đầu tiên của người đánh dấu một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về trình tự ADN”, Eric Green - Giám đốc Viện Nghiên cứu bộ gien con người quốc gia (NHGRI) thuộc Viện Y tế Mỹ - nói thêm, những thông tin cơ bản này sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người.

Bộ gien hoàn chỉnh bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở tạo các nhiễm sắc thể và gien cùng 19.969 gien mã hóa protein. Trong số những gien này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới. Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó 622 biến thể xuất hiện trong các gien liên quan đến y học.

Tổ hợp gien hoàn chỉnh có tên gọi là Telomere-to-Telomere (T2T), được đặt theo cấu trúc tìm thấy ở đầu tất cả nhiễm sắc thể.

“Trong tương lai, dựa vào trình tự gien của một người, chúng ta có thể xác định tất cả biến thể trong ADN và sử dụng thông tin đó để chăm sóc sức khỏe một cách tốt hơn”, Adam Phillippy - một trong những tác giả của T2T - giải thích.

Ngoài ra, trình tự ADN mới cung cấp thông tin chi tiết về môi trường xung quanh “tâm động” - một cấu trúc trong nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực, vừa giúp nhiễm sắc thể có khả năng di động, lại vừa là bộ phận kết nối hai nhiễm sắc thể cùng nguồn với nhau.