Hội thảo khoa học về Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực ĐBSCL lần thứ 11

Phát biểu khai mạc Hội thảo, BSCKII Nguyễn Thuỵ Thuý Ái, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, trong sứ mệnh nâng cao chất lượng dân số, công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh giữ vai trò đặc biệt quan trọng, góp phần phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng giống nòi. 

Trải qua hơn 10 năm xây dựng và phát triển, Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh TP Cần Thơ đã không ngừng lớn mạnh, làm chủ nhiều kỹ thuật chuyên sâu, ứng dụng các thành tựu mới của y học hiện đại, đồng thời thực hiện tốt vai trò là trung tâm sàng lọc khu vực ĐBSCL trong công tác đào tạo, chuyển giao kỹ thuật và hỗ trợ chuyên môn cho các cơ sở y tế trong vùng, xây dựng và củng cố mạng lưới sàng lọc ngày càng đồng bộ, hiệu quả.

Bên cạnh những kết quả đạt được, công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vẫn còn nhiều thách thức trước yêu cầu ngày càng cao về chất lượng chuyên môn, sự phát triển nhanh chóng của công nghệ y học và nhu cầu tiếp cận dịch vụ của người dân. Điều đó đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ hơn nữa giữa các cơ quan quản lý, các cơ sở y tế, các chuyên gia và toàn bộ mạng lưới sàng lọc trong khu vực.

BSCKII Nguyễn Thuỵ Thuý Ái nhấn mạnh, Hội thảo khoa học về Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực ĐBSCL lần thứ 11 là diễn đàn quan trọng để cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; đồng thời là cơ hội để các chuyên gia, quý đại biểu cùng chia sẻ kiến thức, trao đổi kinh nghiệm, tăng cường hợp tác chuyên môn và định hướng phát triển mạng lưới sàng lọc trước sinh, sơ sinh ngày càng đồng bộ, hiện đại và hiệu quả. Đồng thời, tin tưởng rằng những báo cáo khoa học được trình bày tại Hội thảo sẽ mang lại nhiều thông tin giá trị, góp phần thúc đẩy sự phát triển của lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Phát biểu tại Hội thảo, Phó Chủ tịch UBND TP Cần Thơ Nguyễn Thị Ngọc Điệp cho biết, TP Cần Thơ - trung tâm của vùng ĐBSCL không chỉ tập trung phát triển kinh tế - xã hội mà còn đặc biệt quan tâm đầu tư nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân và chất lượng dân số. Đây là một trong những nhiệm vụ quan trọng, góp phần xây dựng nguồn nhân lực chất lượng cao phục vụ sự phát triển bền vững của địa phương và cả vùng.

Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về "Công tác dân số trong tình hình mới đã chỉ rõ mục tiêu cần: "Nâng cao chất lượng dân số cả về thể chất, trí tuệ và tinh thần". Để thực hiện được mục tiêu đó, chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh chính là giải pháp mang tính chiến lược và nhân văn sâu sắc. Việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các dị tật, bệnh lý bẩm sinh không chỉ giúp giảm tỷ lệ tử vong, tàn tật ở trẻ em, mà còn giảm bớt gánh nặng tâm lý, kinh tế cho mỗi gia đình và toàn xã hội.

Phó Chủ tịch UBND TP Cần Thơ Nguyễn Thị Ngọc Điệp ghi nhận và đánh giá cao những nỗ lực của Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, đặc biệt là Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ. Với vai trò là trung tâm chuyên sâu của khu vực ĐBSCL, bệnh viện đã không ngừng nâng cao năng lực chuyên môn, ứng dụng nhiều kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc và chẩn đoán, đồng thời tích cực hỗ trợ chuyên môn, chuyển giao kỹ thuật cho các cơ sở y tế trong khu vực. Những kết quả đạt được đã góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời nhiều bệnh lý, dị tật bẩm sinh, qua đó nâng cao chất lượng dân số và mang lại niềm hạnh phúc cho nhiều gia đình.

Lãnh đạo UBND TP Cần Thơ mong muốn Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ tiếp tục phát huy vai trò trung tâm vùng; đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, cập nhật các tiến bộ kỹ thuật tiên tiến, nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị; đồng thời tăng cường công tác đào tạo, chuyển giao kỹ thuật và hỗ trợ chuyên môn cho các cơ sở y tế trong khu vực, góp phần xây dựng mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh đồng bộ, hiệu quả, bảo đảm mọi phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh đều có cơ hội được tiếp cận các dịch vụ y tế chất lượng cao với chi phí hợp lý.

Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ được thành lập từ năm 2013 theo quyết định của Cục Dân số - Bộ Y tế, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ (thuộc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ) trải qua hành trình 13 năm phát triển mạnh mẽ. Từ vai trò ban đầu hỗ trợ nâng cao chất lượng giống nòi cho 12 tỉnh thành, hiện nay sau sáp nhập trung tâm phụ trách chỉ đạo tuyến và thực hiện kỹ thuật chuyên sâu cho 5 tỉnh, thành phố trọng điểm gồm: Cần Thơ, Vĩnh Long, Đồng Tháp, An Giang và Cà Mau.

Kết quả, năm 2025, có 5.060 thai phụ được sàng lọc chẩn đoán trước sinh trong khu vực. Phát hiện 511 trường hợp nguy cơ cao, kịp thời thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu (chọc ối) và chẩn đoán chính xác 121 ca bất thường nhiễm sắc thể nặng (hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia...). Đồng thời, kỹ thuật siêu âm hình thái cho 13.060 thai phụ cũng đã giúp phát hiện sớm 159 trường hợp thai nhi có bất thường cấu trúc. Đặc biệt, siêu âm tim thai nhi qua thành bụng phát hiện 34 trường hợp bất thường tim.

Về sơ sinh đạt tỷ lệ bao phủ với 100% trẻ sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ và hơn 70% trẻ tại 5 tỉnh thành trong mạng lưới được sàng lọc đầy đủ. Tổng cộng có 37.179 trẻ được tầm soát các bệnh (thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, tim bẩm sinh, điếc bẩm sinh...). Đặc biệt, chương trình mang tính nhân văn sâu sắc khi thực hiện sàng lọc miễn phí cho 1.103 trẻ em có hoàn cảnh khó khăn.

Bên cạnh đó, trong quá trình hoạt động, Trung tâm phối hợp chặt chẽ với phòng Chỉ đạo tuyến - Hợp tác thực hiện tốt công tác giám sát, không ngừng đào tạo tập huấn cho cán bộ y tế 5 tỉnh, thành phố. Trong năm, trung tâm đã tổ chức hội thảo khoa học trao đổi kinh nghiệm, cập nhật những kiến thức mới về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tổ chức 9 lớp tập huấn về siêu âm hình thái thai, kỹ thuật chọc ối và tư vấn tiền sản, kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho hơn 100 cán bộ y tế.

Phát biểu tại Hội thảo, bà Đặng Quỳnh Thư, Phó Cục trưởng Cục Dân số - Bộ Y tế ghi nhận những kết quả của Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ và các đơn vụ có liên quan trong việc chỉ đạo và phối hợp thực hiện Chương trình. Đồng thời cho biết, Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là bước đầu tiên vô cùng quan trong để góp phần bảo đảm môi em bé được sinh ra có được sức khỏe tốt nhất để phát triển toàn diện. Việc phát hiện sớm các bất thường và có những can thiệp kịp thời sẽ giảm các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ nhỏ.

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được Bộ Y tế giao Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (nay là Cục Dân số) bắt đầu triển khai từ năm 2007 với mục tiêu sàng lọc phát hiện can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi thông qua sàng lọc trước sinh cùng với phát hiện và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh.

Đề án được triển khai đã đem lại nhiều kết quả hết sức quan trọng. Đến nay toàn quốc đã xây dựng được 7 trung tâm sàng lọc, trong đó có 5 trung tâm khu vực; đồng thời thiết lập mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ Trung ương đến tuyến xã ở 34 tỉnh, thành phố (trước đây là 63 tỉnh, thành phố), đến nay cơ bản đáp ứng được nhu cầu về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Trong 10 năm qua, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ đã triển khai thực hiện rất tốt nhiệm vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho khu vực ĐBSCL. Bệnh viện đã thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh các mặt bệnh thông qua kỹ thuật: xét nghiệm, siêu âm, chọc ối… đáp ứng nhu cầu của nhân dân khu vực, góp phần thực hiện thành công chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Hội thảo khoa học về Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực ĐBSCL lần thứ 11 sẽ được chia thành 3 phiên với 19 bài báo cáo chuyên môn, trình bày chuỗi các đề tài nghiên cứu lâm sàng từ các chuyên gia đầu ngành gồm các Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ đầu ngành đến từ các bệnh viện (Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Trường Đại học Y Dược Huế...).

- Phiên A: Sàng lọc, Chẩn đoán và Điều trị trước sinh: Tập trung vào xu hướng giải trình tự hệ gen trong chẩn đoán trước sinh; kiểm soát ngoại nhiễm tế bào mẹ; và đặc biệt là kỹ thuật can thiệp bào thai,...

- Phiên B: Chẩn đoán hình ảnh: Thảo luận về việc ứng dụng Trí tuệ nhân tạo (AI) trong dự báo nguy cơ dị tật thần kinh qua siêu âm; phát hiện sớm bất thường hệ thần kinh trung ương trong quý I; và các phương pháp sàng lọc, điều trị co thắt ống động mạch thai nhi,...

- Phiên C: Sàng lọc, Chẩn đoán và Điều trị sơ sinh: Mang đến những kinh nghiệm thực tiễn trong chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; cập nhật phác đồ điều trị rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs); và vai trò của xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý di truyền nặng như SCID, XLA, SMA ở trẻ sơ sinh.